La Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Ogni anno il 28 febbraio viene celebrata in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare

27 febbraio 2020 / Notizie

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza è inferiore a 5 casi su 10.000 persone.
Le malattie rare sono un gruppo molto eterogeneo di affezioni e attualmente il numero di quelle conosciute e diagnosticate oscilla tra 7.000 e 8.000. In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano ogni anno circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie presenti sul territorio nazionale.

Quindi pur essendo malattie “rare” se globalmente considerate costituiscono una realtà molto consistente: stiamo parlando infatti non di pochi malati, ma di circa 5 milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

Quasi la metà dei malati sono bambini e le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite, le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i disturbi immunitari.
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare interessano prevalentemente il sistema nervoso, organi di senso, organi ematopoietici e le patologie reumatiche.

Pur trattandosi di patologie molto differenti tra loro, molte sono le caratteristiche che hanno in comune: scarsa conoscenza e informazione, difficoltà diagnostica, andamento cronico e spesso molto invalidante, necessità assistenza ultraspecialistica, complessità della presa in carico, alti costi sociali e sanitari; particolarmente importanti le problematiche relative al loro trattamento: spesso vi sono difficoltà burocratico legislative per la prescrizione, spesso inoltre i farmaci necessari non sono disponibili o hanno costi molto elevati.

Queste malattie, proprio perché rare, necessitano di un approccio globale nonché di una collaborazione attiva tra operatori sanitari, amministratori, politici e associazioni dei pazienti perché è indispensabile garantire anche ai pazienti con malattia rara il diritto alla salute, come per tutti gli altri cittadini.

Come ogni anno il 28 febbraio viene celebrata in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare e anche quest’anno la Regione Toscana in collaborazione con la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio e l’Istituto di Fisiologia Clinica CNR organizza a Firenze il giorno 27 febbraio la Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana dal titolo: “Mostra il tuo supporto per le malattie rare”. In tale occasione, saranno presentati e discussi i percorsi e l’assistenza per le malattie rare e i progetti innovativi regionali e aziendali .
Tutti possono partecipare!!

Per ulteriori informazioni si rimanda a questo link